Vacuna contra la acondropasia

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Un nuevo paso va a permitir luchar contra la acondroplasia o como popularmente se denomina, enanismo. Científicos pertenecientes al CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) acaban de dar a conocer la relación existente entre el gen Snail1 y el desarrollo del esqueleto, así como la posibilidad de desarrollar nuevas terapias que puedan, al menos, frenar el desarrollo de esta anomalía genética. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados. El aumento de la actividad del gen que antes hemos mencionado está relacionado con la actividad del receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de fibroblatos de tipo 3), es decir, una mutación de este. Su funcionamiento básicamente es un mensaje que envía al núcleo de las células diciéndoles que deben madurar sin seguir los parámetros normales de tiempo, siendo una maduración mucho más rápida.

Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen en cuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.

Fuentes:

 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm

http://www.saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/bebes/articulos-relacionados/acondroplasia-enanismo-huesos-no-crece